A Atrofia Muscular Espinhal (AME) \u00e9 uma doen\u00e7a rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma prote\u00edna essencial para a sobreviv\u00eancia dos neur\u00f4nios motores, respons\u00e1veis pelos gestos volunt\u00e1rios vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.<\/p>\n\n\n\n
Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira d\u00e9cada de vida), dependendo do grau de comprometimento dos m\u00fasculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas. <\/p>\n\n\n\n
At\u00e9 o momento, n\u00e3o h\u00e1 cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME).<\/p>\n\n\n\n
Os neur\u00f4nios motores morrem devido \u00e0 falta da prote\u00edna e os pacientes v\u00e3o, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doen\u00e7a, que pode levar \u00e0 morte.<\/p>\n\n\n\n
Os principais sinais e sintomas da AME s\u00e3o:<\/p>\n\n\n\n O diagn\u00f3stico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) \u00e9 feito por um m\u00e9dico com base no protocolo da doen\u00e7a publicado pelo Minist\u00e9rio da Sa\u00fade no dia 22 de outubro de 2019. Os exames necess\u00e1rios para confirma\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a ser\u00e3o solicitados pelo profissional de sa\u00fade.<\/p>\n\n\n\n O medicamento Nusinersena (Spinraza) \u00e9 o \u00fanico medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a efic\u00e1cia do medicamento na interrup\u00e7\u00e3o da evolu\u00e7\u00e3o da AME para quadros mais graves, que s\u00e3o prevalentes na maioria dos pacientes.<\/p>\n\n\n\n A AME \u00e9 dividida em cinco tipos:<\/strong> 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 1 \u00e9 o mais frequente e a forma mais grave da doen\u00e7a<\/strong>. Em abril de 2019 o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade anunciou a incorpora\u00e7\u00e3o do Spinraza ao Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS)<\/strong> para tratamento do Tipo 1 da AME. <\/p>\n\n\n\n Para os tipos 2 e 3 da AME, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade ofertar\u00e1 o medicamento na modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento somente se houver melhora da sa\u00fade do paciente.IMPORTANTE: <\/strong>Os profissionais dos Servi\u00e7os de Refer\u00eancia aplicar\u00e3o o medicamento Spinraza nos pacientes, porque \u00e9 um procedimento mais complexo que n\u00e3o pode ser feito em casa ou por qualquer profissional de sa\u00fade que n\u00e3o seja os do Servi\u00e7o de Refer\u00eancia.<\/p>\n\n\n\n Chegou ao Brasil no dia 30\/10\/2019 o medicamento Spinraza. A partir de novembro o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade come\u00e7ar\u00e1 agendamento para entrega do medicamento para tratamento da AME Tipo 1 \u00e0s Secretarias Estaduais de Sa\u00fade de todo o Brasil. <\/p>\n\n\n\n Existem cerca de 8 mil tipos de doen\u00e7as raras no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para ser considerada rara, a doen\u00e7a tem que atingir 65 a cada 100 mil pessoas.<\/p>\n\n\n\n Estudos apontam que 80% das doen\u00e7as raras decorrem de fatores gen\u00e9ticos e 20% est\u00e3o distribu\u00eddos em causas ambientais, infecciosas e imunol\u00f3gicas. H\u00e1 40 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doen\u00e7as raras no \u00e2mbito do SUS, incluindo AME.<\/p>\n\n\n\n– perda do controle e for\u00e7as musculares;
– incapacidade\/dificuldade de movimentos e locomo\u00e7\u00e3o;
– incapacidade\/dificuldade de engolir;
– incapacidade\/dificuldade de segurar a cabe\u00e7a;
– incapacidade\/dificuldade de respirar;<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\nComo \u00e9 feito o diagn\u00f3stico da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?<\/h2>\n\n\n\n
Como \u00e9 feito o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?<\/h2>\n\n\n\n
Como ter acesso ao Spinraza para tratar da Atrofia Muscular Espinhal (AME)?<\/h2>\n\n\n\n
AME TIPO 1<\/strong><\/td><\/tr> Para ter acesso ao Spinraza para tratar da AME Tipo 1, o paciente deve ir a uma Farm\u00e1cia de Alto Custo com o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmat\u00f3rio, de acordo com o protocolo de atendimento da doen\u00e7a.A Farm\u00e1cia de Alto Custo encaminhar\u00e1 o paciente para atendimento em um dos Servi\u00e7os de Refer\u00eancia do Brasil.<\/td><\/tr> AME TIPOS 2 E 3<\/strong><\/td><\/tr> Os respons\u00e1veis pelos pacientes com os tipos 2 e 3 da AME devem entrar em contato com a Ouvidoria do SUS pelo telefone 136, a partir do dia 04\/11\/2019, e informar:Dados pessoais, cidade em que mora, se o paciente j\u00e1 possui laudo da doen\u00e7a, al\u00e9m da prescri\u00e7\u00e3o m\u00e9dica para uso do medicamento Spinraza.O MS ir\u00e1 mapear quem s\u00e3o e onde est\u00e3o esses pacientes para organizar os servi\u00e7os de sa\u00fade para atender a demanda.Profissionais do MS ligar\u00e3o para cada um dos pacientes cadastrados para indicar o Servi\u00e7o de Refer\u00eancia que devem ir.Esses pacientes ser\u00e3o acompanhados por profissionais por tr\u00eas anos para medir resultados e evolu\u00e7\u00e3o a partir do uso do Spinraza.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n Doen\u00e7as raras<\/h2>\n\n\n\n